孕育生命的过程是美好的，它浓缩了一个家庭所有成员的希望，然而胎儿在妈妈子宫内的旅程并非一帆风顺，也会充满各种风险，其中最严重的就是出生缺陷，医学的进步可以让出生缺陷的风险指数降到最低，做好出生缺陷的预防对家庭和社会都至关重要。唐氏筛查就是预防先天性疾病和遗传性疾病最重要的一种方式。

唐氏儿出现的诸多因素

唐氏综合征，俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

唐氏儿的出现，首先不可避免的遗传性因素，夫妻的年龄是一方面，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：

年龄：20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁。

风险：1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25。

父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症，现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。

唐筛是一项风险评估

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

唐筛让出生缺陷防范于未然

唐氏血清筛查是很有效的方法，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。